Genetische Hautkrankheiten / Genodermatosen

Genetische Hautkrankheiten, kurz Genodermatosen, sind iinsgesamt sehr selten. Im eigentlichen Sinne zählt man zu den Genodermatosen nur sogenannte monogene Defekterkrankungen, also Erkrankungen bei denen ein einzelnes Gen mutiert ist und dadurch das zugehörige Protein nicht mehr normal arbeitet. Meist ist die Konsequenz eine Funktionsreduktion oder -ausfall des entsprechenden Proteins, nur selten eine Aktivierung.


Heute kennt man ca. 400 verschiedene genetisch bedingte Hautkrankheiten. Der zugrundeliegende Gendefekt wird bei einer stetig steigenden Anzahl von Genodermatosen aufgedeckt, so auch die Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp, also zwischen Ursache und klinischer Konsequenz. Die klinische Ausprägung von Genodermatosen kann häufig einen einschneidenden fundamentalen Einfluss auf das gesamte Leben bedeuten. Derzeit ist es trotz jahrzehntelanger Bemühungen auf dem Gebiet der Gentherapie nachwievor nicht wirklich möglich, eine Genodermatose zu heilen, also das Gen in einen gesunden/normalen Zustand zurück zuführen. Demnach verbleibt als Therapie lediglich die Milderung von Symptomen sowie ein geschulter Umgang mit den genetisch bedingten Hauterscheinungen.


Prof. Braun-Falco hat sich bereits im Rahmen seiner Doktorarbeit und Habilitation mit dem Thema der Gentherapie bei Genodermatosen auseinandergesetzt und während seiner gesamten klinischen Tätigkeit ein Schwerpunktinteresse an Genodermatosen gehabt. Dies gilt im Speziellen für Verhornungsstörungen der Haut, zu denen Ichthyosen (Fischschuppenkrankheit), Hyperkeratosen an Händen und Füßen (palmoplantare Keratoderme), Dyskeratosis follikularis Darier etc. zählen. Er war Mitglied in den Aufbaujahren des Netzwerks für Verhornungsstörungen NIRK und hält Kontakt zur Selbsthilfe Ichthyose e.V.. Während seiner oberärztlichen Tätigkeit an der Hautklinik der LMU hat er die Spezialsprechstunde für Genodermatosen geleitet und zahlreiche Patienten mit schwerer Ichthyose aus dem In- und Ausland beraten. Während seiner fast vierjährigen Tätigkeit an der Universitätshautklinik Freiburg konnte Prof. Braun-Falco zudem Erfahrungen auf dem Gebiet der genetisch bedingten blasenbildenden Erkrankungen bei Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, der Leiterin des Netzwerk Epidermolysis bullosa, machen.




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Dermatologie Zentrum Braun-Falco DERMATOLOGIE ZENTRUM BRAUN-FALCO  Prof. Dr. med. Markus Braun-Falco und Kollegen

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